| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235727C>G | CA221392 | GBA1 | c.1342G>C (p.Asp448His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.109G>C n.333G>C n.501G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.155235727C>T | CA342712884 | GBA1 | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.109G>A n.333G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155235727C= | CA1139849879 | GBA1 | c.1342G= (p.Asp448=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1081G= (p.Asp361=) n.109G= n.333G= n.501G= | dbSNP |