Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17498195C>GCA142347USH1Cc.2457G>C (p.Glu819Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498195C>ACA218483070USH1Cc.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
n.441G>T
n.1592G>T
c.2481G>T (p.Glu827Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.1716G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498195C=CA1955171713USH1Cc.2457G= (p.Glu819=)
c.1557G= (p.Glu519=)
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n.1716G=
 dbSNP dbSNP
11g.17498195C>TCA473304933USH1Cc.2457G>A (p.Glu819=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
n.441G>A
n.1592G>A
c.2481G>A (p.Glu827=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.1716G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched