Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144504344C>ACA4946396GPTc.40C>A (p.His14Asn)
n.114+621G>T
n.103+1028G>T
n.253+621G>T
n.205C>A
n.608C>A
n.124C>A
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144504344C>GCA126197GPTc.40C>G (p.His14Asp)
n.114+621G>C
n.103+1028G>C
n.253+621G>C
n.205C>G
n.608C>G
n.124C>G
ClinVar dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched