| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144504344C>G | CA126197 | GPT | c.40C>G (p.His14Asp) n.205C>G n.608C>G n.124C>G n.114+621G>C n.103+1028G>C n.253+621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144504344C>A | CA4946396 | GPT | c.40C>A (p.His14Asn) n.205C>A n.608C>A n.124C>A n.114+621G>T n.103+1028G>T n.253+621G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |