ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.40955459G>C
CA3249880
C7
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1280G>C
n.1242G>C
n.2056G>C
n.1894G>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.40955459G=
CA1541424870
C7
c.1166G= (p.Ser389=)
n.1280G=
n.1242G=
n.2056G=
n.1894G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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