| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89934373T>G | CA10628375 | NBN,OSGIN2 | n.4894A>C n.4776A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*38+1171A>C (n.*38+1171A>C) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.*2783A>C (n.*2783A>C) c.*3142A>C (n.*3142A>C) n.5259A>C c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) n.3741A>C c.*4025A>C (n.*4025A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) n.3927A>C c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.*8841T>G (n.*8841T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89934373T= | CA1801414284 | NBN,OSGIN2 | n.4894A= n.4776A= c.*1209A= (n.*1209A=) c.*38+1171A= (n.*38+1171A=) c.*3085A= (n.*3085A=) c.*2783A= (n.*2783A=) c.*3142A= (n.*3142A=) n.5259A= c.*3078A= (n.*3078A=) c.*2995A= (n.*2995A=) n.3741A= c.*4025A= (n.*4025A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.*2927A= (n.*2927A=) n.3927A= c.*3347A= (n.*3347A=) c.*8841T= (n.*8841T=) | dbSNP |