| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49010016C>T | CA9563834 | RUVBL2 | c.613C>T (p.Leu205=) c.602C>T (p.Ala201Val) n.635C>T n.601C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1066C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49010016C>G | CA9563835 | RUVBL2 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.635C>G n.601C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1066C>G n.627C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49010016C>A | CA406770991 | RUVBL2 | c.613C>A (p.Leu205Met) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.635C>A n.601C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1066C>A n.627C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |