| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53055583G>T | CA444163360 | ITGA2 | c.825G>T (p.Thr275=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.968G>T n.847G>T n.942G>T n.821G>T | dbSNP |
| 5 | g.53055583G>A | CA3262725 | ITGA2 | c.825G>A (p.Thr275=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.968G>A n.847G>A n.942G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055583G= | CA1546376910 | ITGA2 | c.825G= (p.Thr275=) c.*169G= (n.*169G=) c.*539G= (n.*539G=) n.968G= n.847G= n.942G= n.821G= | dbSNP |