| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.614318T>C | CA5783918 | IRF7 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.453+158A>G (n.453+158A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.80A>G n.308A>G n.821A>G c.450+158A>G (n.450+158A>G) c.492+158A>G (n.492+158A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.-114+158A>G (n.-114+158A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.614318T= | CA1947204133 | IRF7 | c.535A= (p.Lys179=) c.453+158A= (n.453+158A=) c.485A= (n.485A=) c.574A= (p.Lys192=) c.217A= (p.Lys73=) n.80A= n.308A= n.821A= c.450+158A= (n.450+158A=) c.492+158A= (n.492+158A=) c.571A= (p.Lys191=) c.532A= (p.Lys178=) c.-114+158A= (n.-114+158A=) | dbSNP |