| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.614864C>T | CA5783996 | IRF7 | c.327G>A (p.Arg109=) c.277G>A (n.277G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.9G>A (p.Arg3=) n.24G>A n.613G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.614864C>G | CA472434828 | IRF7 | c.327G>C (p.Arg109=) c.277G>C (n.277G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.9G>C (p.Arg3=) n.24G>C n.613G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |