| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946194T>C | CA186154 | NBN | n.3318A>G c.1770A>G (p.Pro590=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.3801A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1704A>G (p.Pro568=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.1846-2828A>G (n.1846-2828A>G) c.1947A>G (p.Pro649=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.2688-10582A>G n.3636+7050A>G n.2137A>G n.2107A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.432A>G c.180+1630A>G (n.180+1630A>G) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1137A>G (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946194T>G | CA461837709 | NBN | n.3318A>C c.1770A>C (p.Pro590=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.3801A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1704A>C (p.Pro568=) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.1846-2828A>C (n.1846-2828A>C) c.1947A>C (p.Pro649=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.2688-10582A>C n.3636+7050A>C n.2137A>C n.2107A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.432A>C c.180+1630A>C (n.180+1630A>C) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1137A>C (p.Pro379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |