| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50185414A>G | CA10649650 | COL1A1 | c.*88T>C (n.*88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50185414A>C | CA626485708 | COL1A1 | c.*88T>G (n.*88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50185414A>T | CA291542744 | COL1A1 | c.*88T>A (n.*88T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |