| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690107C>G | CA343980599 | CFH | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1470C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) n.45C>G n.1324C>G c.244+16944C>G (n.244+16944C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1288C>G n.1267C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1159+493C>G (n.1159+493C>G) n.3220C>G n.1289C>G | dbSNP |
| 1 | g.196690107C>A | CA343980598 | CFH | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1470C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) n.45C>A n.1324C>A c.244+16944C>A (n.244+16944C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1288C>A n.1267C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1159+493C>A (n.1159+493C>A) n.3220C>A n.1289C>A | dbSNP |
| 1 | g.196690107C>T | CA1305284 | CFH | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1470C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.45C>T n.1324C>T c.244+16944C>T (n.244+16944C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.1288C>T n.1267C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1159+493C>T (n.1159+493C>T) n.3220C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690107C= | CA126657 | CFH | c.1012C= (p.His338=) n.1470C= c.1021C= (p.His341=) c.1204C= (p.His402=) c.1183C= (p.His395=) c.1015C= (p.His339=) n.45C= n.1324C= c.244+16944C= (n.244+16944C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1288C= n.1267C= c.1129C= (p.His377=) c.*722C= (n.*722C=) c.1159+493C= (n.1159+493C=) n.3220C= n.1289C= | ClinVar dbSNP |