| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202556476G>A | CA295465 | BMPR2 | c.2811G>A (p.Arg937=) c.2742G>A (n.2742G>A) c.1587-3220G>A (n.1587-3220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202556476G= | CA1321560193 | BMPR2 | c.2811G= (p.Arg937=) c.2742G= (n.2742G=) c.1587-3220G= (n.1587-3220G=) | dbSNP |