| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765605A>C | CA498759280 | NOS2 | c.*3092+2T>G (n.*3092+2T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2328T>G c.2358T>G (p.Gly786=) c.2355T>G (p.Gly785=) c.2241T>G (p.Gly747=) c.2356+2T>G (n.2356+2T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) | dbSNP |
| 17 | g.27765605A>G | CA8454424 | NOS2 | c.*3092+2T>C (n.*3092+2T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2328T>C c.2358T>C (p.Gly786=) c.2355T>C (p.Gly785=) c.2241T>C (p.Gly747=) c.2356+2T>C (n.2356+2T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765605A>T | CA498759281 | NOS2 | c.*3092+2T>A (n.*3092+2T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2328T>A c.2358T>A (p.Gly786=) c.2355T>A (p.Gly785=) c.2241T>A (p.Gly747=) c.2356+2T>A (n.2356+2T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) | dbSNP |