| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47158278A>C | CA677016625 | CSTPP1 | c.757+356A>C (n.757+356A>C) c.*468+356A>C (n.*468+356A>C) c.535+356A>C (n.535+356A>C) n.516+356A>C c.*476+356A>C (n.*476+356A>C) c.*693+356A>C (n.*693+356A>C) c.562+356A>C n.433+356A>C c.730+356A>C (n.730+356A>C) n.1119+356A>C n.743+356A>C c.505+356A>C (n.505+356A>C) c.466+356A>C (n.466+356A>C) n.1047+356A>C n.671+356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47158278A>G | CA13483869 | CSTPP1 | c.757+356A>G (n.757+356A>G) c.*468+356A>G (n.*468+356A>G) c.535+356A>G (n.535+356A>G) n.516+356A>G c.*476+356A>G (n.*476+356A>G) c.*693+356A>G (n.*693+356A>G) c.562+356A>G n.433+356A>G c.730+356A>G (n.730+356A>G) n.1119+356A>G n.743+356A>G c.505+356A>G (n.505+356A>G) c.466+356A>G (n.466+356A>G) n.1047+356A>G n.671+356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |