| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094244del | CA16616889 | BRCA1 | n.1351del c.1287del (p.Ile429MetfsTer12) c.1161del (p.Ile387MetfsTer12) c.1284del (p.Ile428MetfsTer12) c.1209del (p.Ile403MetfsTer12) c.784+500del (n.784+500del) c.646+500del (n.646+500del) c.399del (p.Ile133MetfsTer12) c.1164del (p.Ile388MetfsTer12) c.1146del (p.Ile382MetfsTer12) c.664+500del (n.664+500del) c.706+500del (n.706+500del) c.*1295del (n.*1295del) c.670+1602del (n.670+1602del) c.638del c.*1070del (n.*1070del) c.787+500del (n.787+500del) c.884del c.409+500del (n.409+500del) c.412+500del (n.412+500del) c.*1223del (n.*1223del) c.5-30293del (n.5-30293del) c.-43-19723del (n.-43-19723del) c.-99+31027del (n.-99+31027del) n.1423del n.1464del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094244T= | CA3223276751 | BRCA1 | n.1351A= c.1287A= (p.Ile429=) c.1161A= (p.Ile387=) c.1284A= (p.Ile428=) c.1209A= (p.Ile403=) c.784+500A= (n.784+500A=) c.646+500A= (n.646+500A=) c.399A= (p.Ile133=) c.1164A= (p.Ile388=) c.1146A= (p.Ile382=) c.664+500A= (n.664+500A=) c.706+500A= (n.706+500A=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.670+1602A= (n.670+1602A=) c.638A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.787+500A= (n.787+500A=) c.884A= c.409+500A= (n.409+500A=) c.412+500A= (n.412+500A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.5-30293A= (n.5-30293A=) c.-43-19723A= (n.-43-19723A=) c.-99+31027A= (n.-99+31027A=) n.1423A= n.1464A= | dbSNP dbSNP dbSNP |