| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3177388G>A | CA16616834 | HTT | c.4463+1G>A (n.4463+1G>A) c.4205+1G>A (n.4205+1G>A) n.4560+1G>A n.4562+1G>A c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3177388G= | CA1434092682 | HTT | c.4463+1G= (n.4463+1G=) c.4205+1G= (n.4205+1G=) n.4560+1G= n.4562+1G= c.4469+1G= (n.4469+1G=) | dbSNP |