| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921872G>A | CA16616853 | TSC1 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.247C>T (p.Arg83Cys) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.813C>T n.838C>T n.439C>T n.767C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921872G>C | CA375372472 | TSC1 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.813C>G n.838C>G n.439C>G n.767C>G n.806C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921872G>T | CA375372471 | TSC1 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.247C>A (p.Arg83Ser) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.813C>A n.838C>A n.439C>A n.767C>A n.806C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921872G= | CA1882421974 | TSC1 | c.610C= (p.Arg204=) c.457C= (p.Arg153=) c.247C= (p.Arg83=) c.*351C= (n.*351C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*267C= (n.*267C=) n.813C= n.838C= n.439C= n.767C= n.806C= | dbSNP |