| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343326C>A | CA16619258 | ATM,C11orf65 | c.8373C>A (p.Tyr2791Ter) c.*7844C>A (n.*7844C>A) n.1071C>A n.3130C>A n.2791C>A n.9857C>A n.3597C>A n.3789C>A n.847C>A n.4866C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*3508C>A (n.*3508C>A) c.227-8034G>T n.4588C>A c.641-34255G>T (n.641-34255G>T) n.272-2962G>T c.*1197-8034G>T (n.*1197-8034G>T) c.788-8034G>T (n.788-8034G>T) c.732-8034G>T (n.732-8034G>T) c.4329C>A (p.Tyr1443Ter) c.788-2962G>T (n.788-2962G>T) c.732-2962G>T (n.732-2962G>T) c.8208C>A (p.Tyr2736Ter) c.7329C>A (p.Tyr2443Ter) c.7065C>A (p.Tyr2355Ter) c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) c.695-8034G>T (n.695-8034G>T) n.2302-8034G>T c.904-2962G>T (n.904-2962G>T) n.2300-8034G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343326C>G | CA382516530 | ATM,C11orf65 | c.8373C>G (p.Tyr2791Ter) c.*7844C>G (n.*7844C>G) n.1071C>G n.3130C>G n.2791C>G n.9857C>G n.3597C>G n.3789C>G n.847C>G n.4866C>G c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*3508C>G (n.*3508C>G) c.227-8034G>C n.4588C>G c.641-34255G>C (n.641-34255G>C) n.272-2962G>C c.*1197-8034G>C (n.*1197-8034G>C) c.788-8034G>C (n.788-8034G>C) c.732-8034G>C (n.732-8034G>C) c.4329C>G (p.Tyr1443Ter) c.788-2962G>C (n.788-2962G>C) c.732-2962G>C (n.732-2962G>C) c.8208C>G (p.Tyr2736Ter) c.7329C>G (p.Tyr2443Ter) c.7065C>G (p.Tyr2355Ter) c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) c.695-8034G>C (n.695-8034G>C) n.2302-8034G>C c.904-2962G>C (n.904-2962G>C) n.2300-8034G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343326C>T | CA16613217 | ATM,C11orf65 | c.8373C>T (p.Tyr2791=) c.*7844C>T (n.*7844C>T) n.1071C>T n.3130C>T n.2791C>T n.9857C>T n.3597C>T n.3789C>T n.847C>T n.4866C>T c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.*3508C>T (n.*3508C>T) c.227-8034G>A n.4588C>T c.641-34255G>A (n.641-34255G>A) n.272-2962G>A c.*1197-8034G>A (n.*1197-8034G>A) c.788-8034G>A (n.788-8034G>A) c.732-8034G>A (n.732-8034G>A) c.4329C>T (p.Tyr1443=) c.788-2962G>A (n.788-2962G>A) c.732-2962G>A (n.732-2962G>A) c.8208C>T (p.Tyr2736=) c.7329C>T (p.Tyr2443=) c.7065C>T (p.Tyr2355=) c.3444C>T (p.Tyr1148=) c.695-8034G>A (n.695-8034G>A) n.2302-8034G>A c.904-2962G>A (n.904-2962G>A) n.2300-8034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |