| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92833603C>G | CA16610155 | DIPK1A,RPL5 | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.-19C>G (n.-19C>G) n.161C>G n.842C>G c.475-569G>C (n.475-569G>C) n.261C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.92833603C= | CA1180932476 | DIPK1A,RPL5 | c.132C= (p.Tyr44=) c.-19C= (n.-19C=) n.161C= n.842C= c.475-569G= (n.475-569G=) n.261C= | dbSNP |
| 1 | g.92833603C>T | CA418788782 | DIPK1A,RPL5 | c.132C>T (p.Tyr44=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.161C>T n.842C>T c.475-569G>A (n.475-569G>A) n.261C>T | dbSNP gnomAD v4 |