| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038380C>T | CA16611587 | PKD2 | c.973C>T (p.Arg325Ter) n.420C>T c.253C>T (p.Arg85Ter) c.133C>T (p.Arg45Ter) n.1068C>T n.1060C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038380C>G | CA357632830 | PKD2 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.420C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1068C>G n.1060C>G n.1072C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88038380C= | CA1474575838 | PKD2 | c.973C= (p.Arg325=) n.420C= c.253C= (p.Arg85=) c.133C= (p.Arg45=) n.1068C= n.1060C= n.1072C= | dbSNP |