| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332911C>T | CA16611716 | FBN2 | n.1006+1G>A n.1087+1G>A c.4222+1G>A (n.4222+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.4123+1G>A (n.4123+1G>A) c.4219+1G>A (n.4219+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332911C= | CA1581268375 | FBN2 | n.1006+1G= n.1087+1G= c.4222+1G= (n.4222+1G=) c.772+1G= (n.772+1G=) c.4123+1G= (n.4123+1G=) c.4219+1G= (n.4219+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) | dbSNP |