| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953536G>C | CA16612360 | NBN | n.2855C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3338C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.2687+16828C>G n.3344C>G n.1674C>G n.1663C>G n.1665C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1529C>G (p.Ser510Ter) n.1692C>G c.674C>G (p.Ser225Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953536G= | CA1801422923 | NBN | n.2855C= c.1307C= (p.Ser436=) c.1553C= (p.Ser518=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.3338C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.*553C= (n.*553C=) c.*951C= (n.*951C=) n.2687+16828C= n.3344C= n.1674C= n.1663C= n.1665C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1529C= (p.Ser510=) n.1692C= c.674C= (p.Ser225=) | dbSNP |