| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89955283del | CA16612538 | NBN | n.2699+1del c.1151+1del c.1397+1del c.*1008+1del c.*706+1del c.*1065+1del n.3182+1del c.*1001+1del c.*918+1del c.1085+1del c.*397+1del c.*795+1del n.2687+15082del n.3188+1del n.1518+1del n.1507+1del n.1509+1del c.*1270+1del c.1373+1del c.1395+3del (n.1395+3del) n.1533+2del c.518+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89955283dup | CA2695201495 | NBN | n.2699+1dup c.1151+1dup c.1397+1dup c.*1008+1dup c.*706+1dup c.*1065+1dup n.3182+1dup c.*1001+1dup c.*918+1dup c.1085+1dup c.*397+1dup c.*795+1dup n.2687+15082dup n.3188+1dup n.1518+1dup n.1507+1dup n.1509+1dup c.*1270+1dup c.1373+1dup c.1395+3dup (n.1395+3dup) n.1533+2dup c.518+1dup | ClinVar dbSNP |