| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980831A>C | CA16612505 | NBN | n.1685T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.383T>G (p.Leu128Ter) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.37+3694T>G (n.37+3694T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.2168T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.2174T>G n.504T>G n.493T>G n.495T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.320+544T>G (n.320+544T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.359T>G (p.Leu120Ter) n.520T>G c.-587T>G (n.-587T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980831A= | CA1801520615 | NBN | n.1685T= c.137T= (p.Leu46=) c.383T= (p.Leu128=) c.342T= (p.Phe114=) c.37+3694T= (n.37+3694T=) c.*51T= (n.*51T=) n.2168T= c.96T= (p.Phe32=) n.2174T= n.504T= n.493T= n.495T= c.*256T= (n.*256T=) c.320+544T= (n.320+544T=) c.*215T= (n.*215T=) c.359T= (p.Leu120=) n.520T= c.-587T= (n.-587T=) c.-393T= (n.-393T=) | dbSNP |