| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51916035G>T | CA384901953 | ACVRL1 | c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.323G>T c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) c.54-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51916035G>A | CA16614167 | ACVRL1 | c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.323G>A c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) c.54-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) | ClinVar dbSNP |