| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902604C>G | CA16612572 | TSC1 | c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.*331+1G>C (n.*331+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) c.2028+1G>C (n.2028+1G>C) c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.451+1G>C c.2373+1G>C (n.2373+1G>C) c.*2161+1G>C (n.*2161+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.2376+1G>C (n.2376+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.*2158+1G>C (n.*2158+1G>C) n.2766+1G>C n.1346+1G>C n.3242+1G>C n.1356+1G>C c.*1630+1G>C (n.*1630+1G>C) n.3267+1G>C n.1455+1G>C c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902604C>T | CA375358973 | TSC1 | c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*331+1G>A (n.*331+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) c.2028+1G>A (n.2028+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.451+1G>A c.2373+1G>A (n.2373+1G>A) c.*2161+1G>A (n.*2161+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.2376+1G>A (n.2376+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.*2158+1G>A (n.*2158+1G>A) n.2766+1G>A n.1346+1G>A n.3242+1G>A n.1356+1G>A c.*1630+1G>A (n.*1630+1G>A) n.3267+1G>A n.1455+1G>A c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |