| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60823837T>G | CA16612342 | CHD7 | c.3202-3T>G (n.3202-3T>G) c.1717-38392T>G (n.1717-38392T>G) c.1189-3T>G (n.1189-3T>G) c.739-3T>G (n.739-3T>G) c.-54-3T>G (n.-54-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60823837T>C | CA581977834 | CHD7 | c.3202-3T>C (n.3202-3T>C) c.1717-38392T>C (n.1717-38392T>C) c.1189-3T>C (n.1189-3T>C) c.739-3T>C (n.739-3T>C) c.-54-3T>C (n.-54-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60823837T= | CA1788087109 | CHD7 | c.3202-3T= (n.3202-3T=) c.1717-38392T= (n.1717-38392T=) c.1189-3T= (n.1189-3T=) c.739-3T= (n.739-3T=) c.-54-3T= (n.-54-3T=) | dbSNP |