| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60794985G>A | CA371295430 | CHD7 | n.2610-1G>A c.2097-1G>A (n.2097-1G>A) c.1716+13935G>A (n.1716+13935G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.84-1G>A (n.84-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60794985G>C | CA16612519 | CHD7 | n.2610-1G>C c.2097-1G>C (n.2097-1G>C) c.1716+13935G>C (n.1716+13935G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.84-1G>C (n.84-1G>C) | ClinVar dbSNP |