| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005926del | CA16612290 | PMS2 | c.129del (p.Glu44LysfsTer13) n.194del c.-277del (n.-277del) c.-87del (n.-87del) n.201del c.-52-1868del (n.-52-1868del) c.-224del (n.-224del) n.209del n.185del c.-452del (n.-452del) c.53del c.129del (p.Glu44LysfsTer?) c.-290del (n.-290del) c.-189-1868del (n.-189-1868del) c.-242-1868del (n.-242-1868del) n.90del n.335del c.-174del (n.-174del) c.*29del (n.*29del) c.315del (p.Glu106LysfsTer13) n.240del n.328del n.208del n.129del n.141del n.62+67del n.211del c.123del (p.Glu42LysfsTer13) c.174del (p.Glu59LysfsTer13) c.-756del (n.-756del) c.-356del (n.-356del) n.216del c.-656del (n.-656del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005926T= | CA3146465361 | PMS2 | c.129A= (p.Val43=) n.194A= c.-277A= (n.-277A=) c.-87A= (n.-87A=) n.201A= c.-52-1868A= (n.-52-1868A=) c.-224A= (n.-224A=) n.209A= n.185A= c.-452A= (n.-452A=) c.53A= c.-290A= (n.-290A=) c.-189-1868A= (n.-189-1868A=) c.-242-1868A= (n.-242-1868A=) n.90A= n.335A= c.-174A= (n.-174A=) c.*29A= (n.*29A=) c.315A= (p.Val105=) n.240A= n.328A= n.208A= n.129A= n.141A= n.62+67A= n.211A= c.123A= (p.Val41=) c.174A= (p.Val58=) c.-756A= (n.-756A=) c.-356A= (n.-356A=) n.216A= c.-656A= (n.-656A=) | dbSNP dbSNP |