Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5986874G>C | CA366739400 | PMS2 | c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1678+213C>G (n.1678+213C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2745C>G c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2004C>G c.1514C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1144+2926C>G (n.1144+2926C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.3663C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.2077C>G (p.Gln693Glu) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.989-3883C>G (n.989-3883C>G) c.803+10452C>G (n.803+10452C>G) c.804-3883C>G (n.804-3883C>G) n.1678+213C>G n.63-3969C>G n.1973C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986874G>A | CA16612391 | PMS2 | c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1678+213C>T (n.1678+213C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2745C>T c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2004C>T c.1514C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1144+2926C>T (n.1144+2926C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.3663C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.989-3883C>T (n.989-3883C>T) c.803+10452C>T (n.803+10452C>T) c.804-3883C>T (n.804-3883C>T) n.1678+213C>T n.63-3969C>T n.1973C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.1978C>T | ClinVar dbSNP |