| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48379651G>A | CA388162656 | RB1 | c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) n.40+184C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48379651G>C | CA388162657 | RB1 | c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) n.40+184C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48379651G>T | CA16614310 | RB1 | c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) n.40+184C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |