| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48373494T>A | CA388161721 | RB1 | c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.121+666A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48373494T>C | CA388161723 | RB1 | c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.121+666A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48373494T>G | CA16614303 | RB1 | c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.121+666A>C | ClinVar dbSNP |