| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592730C>G | CA16611664 | ALDH7A1 | c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) n.430-1G>C c.106+2277G>C c.246+621G>C (n.246+621G>C) c.65+2277G>C n.969-1G>C c.245-1G>C n.86-1G>C n.276-1G>C n.142-1G>C n.126-1G>C c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) c.192+2277G>C (n.192+2277G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.202-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.-159-1G>C (n.-159-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126592730C>T | CA360733214 | ALDH7A1 | c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) n.430-1G>A c.106+2277G>A c.246+621G>A (n.246+621G>A) c.65+2277G>A n.969-1G>A c.245-1G>A n.86-1G>A n.276-1G>A n.142-1G>A n.126-1G>A c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) c.192+2277G>A (n.192+2277G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.202-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.-159-1G>A (n.-159-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592730C= | CA1580460467 | ALDH7A1 | c.247-1G= (n.247-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) n.430-1G= c.106+2277G= c.246+621G= (n.246+621G=) c.65+2277G= n.969-1G= c.245-1G= n.86-1G= n.276-1G= n.142-1G= n.126-1G= c.*56-1G= (n.*56-1G=) c.192+2277G= (n.192+2277G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.193-1G= (n.193-1G=) c.328-1G= (n.328-1G=) c.241-1G= (n.241-1G=) n.202-1G= c.163-1G= (n.163-1G=) c.-159-1G= (n.-159-1G=) | dbSNP |