Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126592730C>GCA16611664ALDH7A1c.247-1G>C (n.247-1G>C)
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ClinVar dbSNP
5g.126592730C>TCA360733214ALDH7A1c.247-1G>A (n.247-1G>A)
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n.430-1G>A
c.106+2277G>A
c.246+621G>A (n.246+621G>A)
c.65+2277G>A
n.969-1G>A
c.245-1G>A
n.86-1G>A
n.276-1G>A
n.142-1G>A
n.126-1G>A
c.*56-1G>A (n.*56-1G>A)
c.192+2277G>A (n.192+2277G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126592730C=CA1580460467ALDH7A1c.247-1G= (n.247-1G=)
c.*156-1G= (n.*156-1G=)
n.430-1G=
c.106+2277G=
c.246+621G= (n.246+621G=)
c.65+2277G=
n.969-1G=
c.245-1G=
n.86-1G=
n.276-1G=
n.142-1G=
n.126-1G=
c.*56-1G= (n.*56-1G=)
c.192+2277G= (n.192+2277G=)
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c.163-1G= (n.163-1G=)
c.-159-1G= (n.-159-1G=)
dbSNP

Number of alleles fetched