| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30621448A>G | CA16612091 | GARS1 | c.1415A>G (p.His472Arg) n.1505A>G n.1478A>G n.1494A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1911A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) n.3288A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1431A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1423A>G n.7455A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1453A>G n.414A>G c.1253A>G (p.His418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30621448A= | CA1697769598 | GARS1 | c.1415A= (p.His472=) n.1505A= n.1478A= n.1494A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1911A= c.*753A= (n.*753A=) c.1046A= (p.His349=) n.3288A= c.1214A= (p.His405=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1431A= c.1247A= (p.His416=) c.1313A= (p.His438=) n.1423A= n.7455A= c.*1357A= (n.*1357A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*847A= (n.*847A=) n.1453A= n.414A= c.1253A= (p.His418=) | dbSNP dbSNP |