| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75960969G>C | CA16614244 | IFT43,TGFB3 | c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.1415C>G n.90-27916G>C n.500C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75960969G>A | CA390467738 | IFT43,TGFB3 | c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.1415C>T n.90-27916G>A n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |