| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635498G>A | CA16615273 | PALB2 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.211+2352C>T (n.211+2352C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.2395C>T n.1568C>T c.48+5612C>T (n.48+5612C>T) n.1202C>T c.86+2352C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635498G>C | CA395134168 | PALB2 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.211+2352C>G (n.211+2352C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.2395C>G n.1568C>G c.48+5612C>G (n.48+5612C>G) n.1202C>G c.86+2352C>G n.1844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635498G>T | CA395134171 | PALB2 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.211+2352C>A (n.211+2352C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.2395C>A n.1568C>A c.48+5612C>A (n.48+5612C>A) n.1202C>A c.86+2352C>A n.1844C>A | dbSNP |