| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635180C>G | CA395131462 | PALB2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.211+2670G>C (n.211+2670G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.2713G>C n.1886G>C c.49-5905G>C (n.49-5905G>C) n.1520G>C c.86+2670G>C n.2162G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635180C>A | CA16615101 | PALB2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.211+2670G>T (n.211+2670G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.2713G>T n.1886G>T c.49-5905G>T (n.49-5905G>T) n.1520G>T c.86+2670G>T n.2162G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635180C>T | CA395131464 | PALB2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.211+2670G>A (n.211+2670G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.2713G>A n.1886G>A c.49-5905G>A (n.49-5905G>A) n.1520G>A c.86+2670G>A n.2162G>A | dbSNP |