| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623029del | CA16614818 | PALB2 | c.2942del (p.Ser981IlefsTer11) c.*417del (n.*417del) c.2936del (p.Ser979IlefsTer11) c.2780del (p.Ser927IlefsTer11) c.2051del (p.Ser684IlefsTer11) n.4283del c.1889del (p.Ser630IlefsTer11) n.3456del n.2228del n.1631del c.470del (p.Ser157IlefsTer11) n.3732del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623029C= | CA2213412487 | PALB2 | c.2942G= (p.Ser981=) c.*417G= (n.*417G=) c.2936G= (p.Ser979=) c.2780G= (p.Ser927=) c.2051G= (p.Ser684=) n.4283G= c.1889G= (p.Ser630=) n.3456G= n.2228G= n.1631G= c.470G= (p.Ser157=) n.3732G= | dbSNP dbSNP |