Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635111G>TCA395131281PALB2c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.211+2739C>A (n.211+2739C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.2782C>A
n.1955C>A
c.49-5836C>A (n.49-5836C>A)
n.1589C>A
c.86+2739C>A
n.2231C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635111G>CCA395131280PALB2c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.211+2739C>G (n.211+2739C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.2782C>G
n.1955C>G
c.49-5836C>G (n.49-5836C>G)
n.1589C>G
c.86+2739C>G
n.2231C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635111G>ACA16614893PALB2c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.211+2739C>T (n.211+2739C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.2782C>T
n.1955C>T
c.49-5836C>T (n.49-5836C>T)
n.1589C>T
c.86+2739C>T
n.2231C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched