Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635111G>T | CA395131281 | PALB2 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.211+2739C>A (n.211+2739C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.2782C>A n.1955C>A c.49-5836C>A (n.49-5836C>A) n.1589C>A c.86+2739C>A n.2231C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635111G>C | CA395131280 | PALB2 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.211+2739C>G (n.211+2739C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.2782C>G n.1955C>G c.49-5836C>G (n.49-5836C>G) n.1589C>G c.86+2739C>G n.2231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635111G>A | CA16614893 | PALB2 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.211+2739C>T (n.211+2739C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.2782C>T n.1955C>T c.49-5836C>T (n.49-5836C>T) n.1589C>T c.86+2739C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP |