| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23630448_23630451del | CA658658418 | PALB2 | c.1710_1713del (p.Lys571ArgfsTer29) c.212-1175_212-1172del (n.212-1175_212-1172del) c.1704_1707del (p.Lys569ArgfsTer29) c.819_822del (p.Lys274ArgfsTer29) n.3051_3054del n.2224_2227del n.632_635del n.399_402del c.49-1175_49-1172del (n.49-1175_49-1172del) n.1858_1861del c.87-1175_87-1172del n.2500_2503del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630450_23630451del | CA16614886 | PALB2 | c.1712_1713del (p.Lys571ArgfsTer8) c.212-1173_212-1172del (n.212-1173_212-1172del) c.1706_1707del (p.Lys569ArgfsTer8) c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer8) n.3053_3054del n.2226_2227del n.634_635del n.401_402del c.49-1173_49-1172del (n.49-1173_49-1172del) n.1860_1861del c.87-1173_87-1172del n.2502_2503del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630451del | CA919676575 | PALB2 | c.1713del (p.Glu572ArgfsTer29) c.212-1172del (n.212-1172del) c.1707del (p.Glu570ArgfsTer29) c.822del (p.Glu275ArgfsTer29) n.3054del n.2227del n.635del n.402del c.49-1172del (n.49-1172del) n.1861del c.87-1172del n.2503del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |