| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629779G>A | CA395124673 | PALB2 | c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.212-504C>T (n.212-504C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.3722C>T n.2895C>T n.1303C>T n.1070C>T c.49-504C>T (n.49-504C>T) n.2529C>T c.87-504C>T n.3171C>T | dbSNP |
| 16 | g.23629779G>T | CA395124668 | PALB2 | c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.212-504C>A (n.212-504C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.3722C>A n.2895C>A n.1303C>A n.1070C>A c.49-504C>A (n.49-504C>A) n.2529C>A c.87-504C>A n.3171C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629779G>C | CA16615240 | PALB2 | c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.212-504C>G (n.212-504C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.3722C>G n.2895C>G n.1303C>G n.1070C>G c.49-504C>G (n.49-504C>G) n.2529C>G c.87-504C>G n.3171C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629779G= | CA2213422254 | PALB2 | c.2381C= (p.Ser794=) c.212-504C= (n.212-504C=) c.2375C= (p.Ser792=) c.1490C= (p.Ser497=) n.3722C= n.2895C= n.1303C= n.1070C= c.49-504C= (n.49-504C=) n.2529C= c.87-504C= n.3171C= | dbSNP |