| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23626273C>A | CA395121905 | PALB2 | c.2717G>T (p.Trp906Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.2711G>T (p.Trp904Leu) c.2593-2179G>T (n.2593-2179G>T) c.1826G>T (p.Trp609Leu) n.4058G>T c.1702-2179G>T (n.1702-2179G>T) n.3231G>T n.2003G>T n.1406G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.283G>T n.3507G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626273C>T | CA16615083 | PALB2 | c.2717G>A (p.Trp906Ter) c.*192G>A (n.*192G>A) c.2711G>A (p.Trp904Ter) c.2593-2179G>A (n.2593-2179G>A) c.1826G>A (p.Trp609Ter) n.4058G>A c.1702-2179G>A (n.1702-2179G>A) n.3231G>A n.2003G>A n.1406G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.283G>A n.3507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626273C= | CA2213417814 | PALB2 | c.2717G= (p.Trp906=) c.*192G= (n.*192G=) c.2711G= (p.Trp904=) c.2593-2179G= (n.2593-2179G=) c.1826G= (p.Trp609=) n.4058G= c.1702-2179G= (n.1702-2179G=) n.3231G= n.2003G= n.1406G= c.245G= (p.Trp82=) c.283G= n.3507G= | dbSNP |