| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28695874C>G | CA411097245 | CHEK2 | c.1009-632G>C (n.1009-632G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.648-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*586-1G>C (n.*586-1G>C) c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) c.327-1G>C c.986-1G>C (n.986-1G>C) c.263+3964G>C c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) n.1255-1G>C n.1163-1G>C c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) n.1266-1G>C n.1179-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28695874C>A | CA411097244 | CHEK2 | c.1009-632G>T (n.1009-632G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.648-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*586-1G>T (n.*586-1G>T) c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) c.327-1G>T c.986-1G>T (n.986-1G>T) c.263+3964G>T c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) n.1255-1G>T n.1163-1G>T c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.1266-1G>T n.1179-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28695874C>T | CA16616582 | CHEK2 | c.1009-632G>A (n.1009-632G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.648-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*586-1G>A (n.*586-1G>A) c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) c.327-1G>A c.986-1G>A (n.986-1G>A) c.263+3964G>A c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) n.1255-1G>A n.1163-1G>A c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.1266-1G>A n.1179-1G>A | ClinVar dbSNP |