Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32287702C>T | CA16616663 | DMD | c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.6118-1G>A (n.6118-1G>A) c.2086-1G>A (n.2086-1G>A) c.6106-1G>A (n.6106-1G>A) n.336-70639G>A c.6094-1G>A (n.6094-1G>A) c.5749-1G>A (n.5749-1G>A) c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.5989-1G>A (n.5989-1G>A) c.5980-1G>A (n.5980-1G>A) c.5995-1G>A (n.5995-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32287702C>G | CA412666679 | DMD | c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.6118-1G>C (n.6118-1G>C) c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) c.6106-1G>C (n.6106-1G>C) n.336-70639G>C c.6094-1G>C (n.6094-1G>C) c.5749-1G>C (n.5749-1G>C) c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.5989-1G>C (n.5989-1G>C) c.5980-1G>C (n.5980-1G>C) c.5995-1G>C (n.5995-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) | ClinVar dbSNP |