| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32645052C>T | CA16616527 | DMD | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.1268G>A c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.94-279853G>A (n.94-279853G>A) c.247-71206G>A (n.247-71206G>A) c.94-280342G>A (n.94-280342G>A) n.87-71206G>A n.335+375087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32645052C= | CA2422904840 | DMD | c.692G= (p.Trp231=) n.1268G= c.1061G= (p.Trp354=) c.932G= (p.Trp311=) c.1037G= (p.Trp346=) c.1049G= (p.Trp350=) c.94-279853G= (n.94-279853G=) c.247-71206G= (n.247-71206G=) c.94-280342G= (n.94-280342G=) n.87-71206G= n.335+375087G= | dbSNP |