Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32644963C>T | CA16616683 | DMD | c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.1356+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.94-279764G>A (n.94-279764G>A) c.247-71117G>A (n.247-71117G>A) c.94-280253G>A (n.94-280253G>A) n.87-71117G>A n.335+375176G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32644963C>A | CA412661591 | DMD | c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.1356+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.94-279764G>T (n.94-279764G>T) c.247-71117G>T (n.247-71117G>T) c.94-280253G>T (n.94-280253G>T) n.87-71117G>T n.335+375176G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.32644963C= | CA2422904799 | DMD | c.780+1G= (n.780+1G=) n.1356+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1020+1G= (n.1020+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.94-279764G= (n.94-279764G=) c.247-71117G= (n.247-71117G=) c.94-280253G= (n.94-280253G=) n.87-71117G= n.335+375176G= | dbSNP |