| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32573796C>T | CA16616525 | DMD | c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.1860G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.1629G>A (p.Trp543Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1641G>A (p.Trp547Ter) c.94-208597G>A (n.94-208597G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.94-209086G>A (n.94-209086G>A) n.137G>A n.336-356733G>A c.1524G>A (p.Trp508Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32573796C= | CA2422869054 | DMD | c.1284G= (p.Trp428=) n.1860G= c.*152G= (n.*152G=) c.1629G= (p.Trp543=) c.1653G= (p.Trp551=) c.1641G= (p.Trp547=) c.94-208597G= (n.94-208597G=) c.297G= (p.Trp99=) c.94-209086G= (n.94-209086G=) n.137G= n.336-356733G= c.1524G= (p.Trp508=) | dbSNP |