| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733162del | CA16611520 | KIT | c.2442del (p.Asn815MetfsTer15) n.2532del c.2439del (p.Asn814MetfsTer15) c.2457del (p.Asn820MetfsTer15) n.2866del c.2349+1164del (n.2349+1164del) n.2612del n.251del n.1466del c.2454del (p.Asn819MetfsTer15) c.1944del (p.Asn649MetfsTer15) c.2445del (p.Asn816MetfsTer15) n.2672del n.1364del c.2451del (p.Asn818MetfsTer15) n.2551del n.507del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733162G= | CA3112215374 | KIT | c.2442G= (p.Lys814=) n.2532G= c.2439G= (p.Lys813=) c.2457G= (p.Lys819=) n.2866G= c.2349+1164G= (n.2349+1164G=) n.2612G= n.251G= n.1466G= c.2454G= (p.Lys818=) c.1944G= (p.Lys648=) c.2445G= (p.Lys815=) n.2672G= n.1364G= c.2451G= (p.Lys817=) n.2551G= n.507G= | dbSNP dbSNP |