| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17221570C>G | CA398533685 | FLCN | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.149-2516G>C (n.149-2516G>C) n.681G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.2232G>C n.1396G>C | dbSNP |
| 17 | g.17221570C>T | CA16615520 | FLCN | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.149-2516G>A (n.149-2516G>A) n.681G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.2232G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17221570C>A | CA398533684 | FLCN | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.149-2516G>T (n.149-2516G>T) n.681G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.2232G>T n.1396G>T | ClinVar dbSNP |